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“机器宝宝”家庭出路何在?

2018-08-19 14:30:46

  患者大多在婴儿期发病,占比最高的重症一型患者往往生命周期不超过两岁,高昂的治疗与护理费用压垮了不少家庭——

  “机器宝宝”家庭出路何在?

  工人日报-中工网记者 兰德华

  8月6日,一篇名为《我是一个机器宝宝》的微信文章,在一个特殊的圈子里传播,令不少父母感到心痛。文章是一位年轻的妈妈以自己孩子的口吻写成的。由于得了一种特殊的疾病,这个宝宝在3个月的时候就住了PICU——儿科重症监护病房,当时情况非常严重,住了9个月。年轻的妈妈是一家知名互联网公司的员工,收入还算不错,但面对高昂的护理费用,出院以后因为护理问题,她当时曾在全国发起了求助的信息。

  孩子在家里的医疗设备、器械大概有十几样。呼吸机、咳痰机、人工呼吸皮囊,还有加湿器、自氧仪、血氧仪等很多医疗设备。为了保证这些设备24小时不断电,家里还有一个小型的发电机。这个孩子就是靠这些机器在维持生命。

  文中的“机器宝宝”,其实是患了一种罕见病——脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。该病被业内人士称为婴幼儿的头号遗传病杀手。

  婴幼儿头号遗传病杀手

  到今年10月份,这个孩子就满3周岁了,算是护理得比较好的。但大部分患病的宝宝没有他这么幸运。

  脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一,患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩,运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命,重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

  近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(以下简称美儿SMA关爱中心)与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

  “为什么我们把8月7日定为SMA关爱日,就是因为SMA的病友与7是有分不开的关系,他们主要的致病原因是,SMN1的7号外显子的缺失,这个是外显子7的纯合的缺乏,就是他们没有SMN1。”美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍,SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁。

  “而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。”她说。

  据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍,常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生无症状携带者的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。

  家庭不堪承受之重

  这样的病痛,不仅给患儿也给患儿家庭带了极大的挑战。

  今年3岁8个月的松子,也是一名SMA患者。松子妈妈说,孩子的患病极大改变了家庭命运。

  松子妈妈原是一个北漂,和松子爸爸在北京拼搏,2014年10月份结婚。婚后的生活简单、幸福、快乐,松子妈妈对未来的生活充满了希望。儿子出生后,非常呆萌可爱,小家庭更是幸福。

  但好景不长,在2015年7月份左右,姥姥发现松子的腿很软。“那个时候我就在说,每个孩子的发育有早有晚,不要担心。所以没有太当回事。”松子妈妈说那个时候一直觉得他是发育迟缓。

  后来发现孩子越来越不正常,松子妈妈决定到医院给孩子做检查。2015年11月27日,孩子经确诊患上了SMA。

  “当时我就立刻发了一个朋友圈,求助大家,谁知道SMA是什么东西?”后来在微博里松子妈妈认识了冯家妹(美儿SMA关爱中心发起人,也是SMA患儿妈妈),才知道SMA是不可治愈的。“我当时真的很绝望,每天早晨洗好脸上班,晚上回来就整夜地哭。”后来松子妈妈经过不断地学习SMA相关知识,开始了应对工作。首先是给松子配备器材。

  配备上站立架后,每天父母要帮助松子让他坚持去站。“还给他配了必须的咳痰机,雾化机,还有矫姿椅。大家听这些可能很陌生,但是对我来说,我可以非常熟练以他舒适的方式用这些器材。”松子妈妈就是这样一点点学习护理孩子的知识。

  松子外出,只能靠父母背着。但相比之下,孩子的护理费才是真正的承重。

  “他所有的辅具都是以万元来计算的。包括我今年给他新配的车也是很幸运淘到了一个二手的。不过也是要以万元计算。”松子妈妈说。

  今年,为了能有更多时间照顾孩子,松子妈妈离开了工作9年的IT行业,到了保险行业。自从松子确诊后,奶奶、姥爷、姥姥和父母一起生活了近3年时间,为的是轮流照顾他。

  “我加班的时候奶奶会给他按摩,如果奶奶在忙,姥姥按摩。”松子妈妈说。

  期待医保兜底

  邢焕萍说,SMA是一个隐型遗传病,父母双方同为SMA基因的携带者,携带者本身是不会发病的。“以我们国家人口的基数估算,大概会有3000万的携带者数量。这么大的数量,夫妻同为携带者的概率还是挺高的。”

  美国目前已经上市的SMA药物,这种药目前还没有进入中国,目前在美国销售的价格,第一年需要75万美元,第二年以后每年37.5万美元。

  “这和我们大家能够支付的能力之间有非常大的差距。”邢焕萍说,一些家庭年收入低一些,但如果有一些固定资产,全部卖掉,用来支付孩子一次性治疗的费用还是有可能的。

  “脑瘫的康复费用,是能够报销一部分的。但是患SMA,像咳痰机、轮椅等一些辅助设备的需求非常大,但是这些是完全自费的,医保都不报销。”熊晖说,如果将SMA纳入医保,解决部分费用,将大大缓解患者家庭的经济压力。

  据熊晖介绍,“现在国内随着疾病的认识,越来越多的家庭了解这个病,了解治疗渠道,患儿的寿命也在逐渐延长。”

来源:中工网——《工人日报》
编辑:蔺凯伊

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